En un nuevo estudio publicado en The American Journal of Human Genetics, un equipo multinacional de investigadores describe, por primera vez, la base biológica de un grave desorden neurológico en niños.

La extremadamente rara condición se caracteriza por la degeneración neuronal y el retroceso en el desarrollo de quien la padece. Al principio, los niños llevan vidas normales y parecen ser idénticos a los demás niños de su edad, pero entre los 3 y 6 años empiezan a padecer una degeneración neuronal notable que los lleva a perder funciones motoras, de lenguaje y cognitivas de manera gradual. A la edad de 15 a 20 años, los niños son completamente dependientes de un cuidador.

Investigadores del Centro Médico Hadassah y la Facultad de Medicina de la Universidad Hebrea de Jerusalem, junto con colegas de la Pennsylvania State University College of Medicine y un equipo de investigadores multinacionales, estudiaron a siete niños de Canadá, Francia, Israel, Rusia y Estados Unidos que sufren este desorden.

Los investigadores encontraron la misma variación genética en un gen llamado “UBTF”, responsable por la formación de ARN ribosomal en todos los pacientes. Debido a este pequeño cambio, las células de los pacientes se envenenan con el RNA ribosomal.

Los investigadores encontraron el mismo error en el el mismo gen en todos los pacientes estudiados. Este error representa una letra diferente entre las más de 3 mil millones que componen el ADN humano. Al encontrar esta variación y comprobarla en todos sus pacientes, los investigadores establecieron que ésta es la causa de la enfermedad en ellos.

La profesora Orly Elpeleg, Directora del Departamento de Genética en el Centro Médico Hadassa de Jerusalem y profesora de Pediatría en la Universidad Hebrea de Jerusalem, lideró esta investigación. Elpeleg atribuye el descubrimiento a una tecnología de profunda secuenciación genética que Hadassah y la UHJ fueron pioneros en emplear en Israel y de los primeros en el mundo.